Nguy cơ di truyền hở hàm ếch: Cần biết để bảo vệ con

Hở hàm ếch có di truyền không là thắc mắc lớn nhất của nhiều gia đình. Anh Minh Phú (33 tuổi, Lào Cai) thắc mắc rằng trong gia đình anh có họ hàng thân cận bị hở hàm ếch và đang lo ngại cho em bé đầu lòng sắp chào đời, không biết hở hàm ếch có di truyền rộng rãi như vậy không. Bài viết này sẽ đi sâu vào việc tìm hiểu mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và dị tật hở hàm ếch, nhằm cung cấp thông tin chính xác và khoa học, giúp các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tình trạng này và có những biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

I/ Hở hàm ếch là gì?

Hở hàm ếch (1), hay còn gọi là tật sứt vòm miệng, là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi vòm miệng của thai nhi phát triển không hoàn chỉnh, tạo ra khe hở giữa khoang mũi và khoang miệng. Tình trạng hở khe vòm miệng có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai bên vòm miệng, thường đi kèm với sứt môi, tức là môi trên bị hở. Tuy nhiên, cũng có trường hợp trẻ chỉ bị hở hàm ếch mà không sứt môi.

Theo thống kê chung, tỉ lệ hở hàm ếch ở Việt Nam vào khoảng 1 trên 700 trẻ sinh ra, còn trên thế giới khoảng 1 trên 550 trẻ sinh ra. Tỉ lệ hở hàm ếch xuất hiện trong dân số có thể dao động tùy thuộc vào khu vực địa lý, yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường khác.

Hở hàm ếch, hay còn gọi là tật sứt vòm miệng

II/ Hở hàm ếch có di truyền không?

Tiến sĩ, bác sĩ Richard Huy giải đáp: “Hầu hết các trường hợp hở hàm ếch được cho là do di truyền đa yếu tố, nghĩa là có nhiều gen khác nhau góp phần gây ra dị tật hở hàm ếch. Mỗi gen có thể có tác động nhỏ, nhưng khi kết hợp với nhau thì chúng có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật.”(2)

Một số trường hợp hở hàm ếch hiếm gặp hơn do di truyền đơn gen, nghĩa là chỉ có một gen bị đột biến là đủ để gây ra dị tật. Các trường hợp này thường có tiền sử gia đình có dị tật hở hàm ếch rõ ràng.

Đối với thắc mắc của Minh Phú, trong trường hợp nhà Phú có anh em họ mắc dị tật hở hàm ếch thì cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật này cho con bạn khoảng từ 1-2%, tuy nhiên, mức độ nguy cơ sẽ thấp hơn so với trường hợp bạn hoặc vợ mắc dị tật hở hàm ếch (khoảng 5%). Tốt hơn, bạn và vợ nên tham khảo các biện pháp phòng ngừa để đảm bảo an toàn cho con.

Hầu hết các trường hợp hở hàm ếch được cho là do di truyền

HÃY ĐỂ CHUYÊN GIA TƯ VẤN GIÚP ĐỠ BẠN HOÀN TOÀN MIỄN PHÍ

III/ Các yếu tố nguy cơ di truyền hở hàm ếch

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các biến đổi di truyền, sự kết hợp của các gen và môi trường sống của người mẹ trong quá trình mang thai đều có thể tác động và làm tăng nguy cơ sinh con bị hở hàm ếch.

Để hiểu rõ hở hàm ếch có di truyền không, Dưới đây là các yếu tố nguy cơ di truyền hở hàm ếch:

– Tiền sử gia đình mắc hở hàm ếch: đây là yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến, nếu bố mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc hở hàm ếch, trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật này hơn. Nguy cơ di truyền sẽ tăng cao hơn nếu có nhiều thành viên trong gia đình mắc dị tật.

– Bố mẹ mang gen di truyền hở hàm ếch: khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh, bố mẹ vẫn có thể mang gen di truyền hở hàm ếch và truyền gen này đến con cái. Gen di truyền hở hàm ếch có thể ẩn tính (không biểu hiện ra ngoài) hoặc hiện tính (biểu hiện ra ngoài qua việc mắc bệnh). Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen di truyền hở hàm ếch ẩn tính, nguy cơ sinh con mắc dị tật sẽ cao hơn.

– Sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ: trong 3 tháng đầu thai kỳ, nếu mẹ sử dụng một số loại thuốc như thuốc chống co giật, có thể làm tăng nguy cơ hở hàm ếch ở trẻ khi sinh ra. Do đó, phụ nữ mang thai cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

– Tiếp xúc với một số tác nhân hóa học hoặc môi trường: tiếp xúc với một số hóa chất độc hại như chì, thủy ngân, thuốc trừ sâu,… trong thai kỳ có thể gia tăng nguy cơ hở hàm ếch ở trẻ. Ngoài ra, nhiễm trùng do một số loại virus như rubella trong thai kỳ cũng có thể góp phần gây ra dị tật hở hàm ếch.

Sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ có thể là nguyên nhân gây hở hàm ếch

IV/ Các phương pháp chẩn đoán và điều trị

Việc chẩn đoán dị tật sớm và điều trị kịp thời là vô cùng quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán và điều trị hở hàm ếch.

1. Chẩn đoán hở hàm ếch

Để chẩn đoán dị tật hở hàm ếch cho con khi vợ đang mang thai, Minh Phú và vợ có thể đến gặp bác sĩ sĩ sản khoa để thực hiện siêu âm, xét nghiệm máy hoặc chọc ối kiểm tra.

Chẩn đoán hở hàm ếch trước sinh:

– Siêu âm thai: đây là phương pháp chẩn đoán hở hàm ếch trước sinh phổ biến nhất, có thể phát hiện hở hàm ếch từ tuần thứ 13 của thai kỳ. Tuy nhiên, độ chính xác của siêu âm có thể biến đổi tùy thuộc vào kỹ thuật siêu âm, kinh nghiệm của bác sĩ và vị trí của khe hở.

– Xét nghiệm máu: một số xét nghiệm máu có thể được áp dụng để phát hiện nguy cơ hở hàm ếch ở thai nhi. Các xét nghiệm này thường được thực hiện cho những phụ nữ có nguy cơ cao như có tiền sử gia đình mắc dị tật hoặc đang sử dụng một số loại thuốc nhất định trong thai kỳ.

– Chọc ối: đây là thủ thuật xâm lấn được sử dụng để lấy một mẫu nước ối từ buồng ối xung quanh thai nhi. Nước ối có thể được kiểm tra xem có tế bào bất thường hay không, điều này có thể giúp chẩn đoán hở hàm ếch.

Siêu âm chẩn đoán hở hàm ếch

Chẩn đoán hở hàm ếch sau sinh

– Khám trực tiếp: bác sĩ có thể chẩn đoán hở hàm ếch bằng cách thăm khám trực tiếp trẻ sơ sinh. Khe hở vòm miệng và môi thường dễ dàng nhìn quan sát được bằng mắt thường.

– Chụp X-quang: chụp X-quang có thể được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của hở hàm ếch và giúp các bác sĩ có thể lập kế hoạch điều trị.

– Chụp CT hoặc MRI: chụp CT hoặc MRI có thể được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc vòm miệng và khuôn mặt, từ đó giúp cho bác sĩ xác định mức độ hở hàm ếch và lập kế hoạch điều trị phù hợp.

2. Điều trị hở hàm ếch

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh phức tạp và ảnh hưởng đến chức năng ăn uống, nói chuyện cũng như thẩm mỹ của trẻ. Việc điều trị hở hàm ếch cần được thực hiện bởi đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm, kết hợp nhiều phương pháp khác nhau để đạt được hiệu quả cao nhất.

Tiến sĩ, bác sĩ Richard Huy chỉ rõ các phương pháp điều trị hở hàm ếch bao gồm:

– Phẫu thuật: phẫu thuật đóng khe hở là phương pháp điều trị chính cho hở hàm ếch, nhằm đóng kín khe hở vòm miệng và môi để phục hồi chức năng ăn uống, nói chuyện và thẩm mỹ cho trẻ. Phẫu thuật đóng khe hở được thực hiện trong vòng 3-6 tháng đầu đời hoặc 6-12 tháng đầu đời. Phẫu thuật có thể chia thành nhiều giai đoạn, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật.(3)

– Chỉnh nha: chỉnh nha có thể cải thiện vị trí của răng và xương hàm, góp phần tạo khuôn mặt cân đối và thẩm mỹ hơn cho trẻ sau phẫu thuật. Thời điểm phù hợp để chỉnh nha sẽ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của mỗi trẻ, thường được thực hiện sau khi trẻ đã hoàn tất phẫu thuật đóng khe hở.

Chỉnh nha có thể cải thiện vị trí của răng và xương hàm

– Hỗ trợ tâm lý: dị tật hở hàm ếch có thể ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ và gia đình. Do đó, trẻ và gia đình cần được hỗ trợ tâm lý để có thể vượt qua giai đoạn khó khăn này.

– Các phương pháp điều trị khác: ngoài các phương pháp điều trị bằng phẫu thuật, chỉnh nha,  tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của mỗi trẻ, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp điều trị khác như: chỉnh hình mũi, chỉnh hình tai, cấy ghép xương hàm, chỉnh giọng nói.

Với nhiều thế mạnh về Chỉnh hình Hàm mặt, Bệnh viện Thẩm mỹ Kangnam điều trị cho nhiều trường hợp gặp di chứng hở hàm ếch. Nổi bật như Xuân Mai (thí sinh Hành trình Lột xác) và nhiều khách hàng trên cả nước:

Xuân Mai (thí sinh Hành trình Lột xác) được Kangnam khắc phục toàn diện di chứng hở hàm ếch

INBOX ĐẶT LỊCH CÙNG BÁC SĨ THẨM MỸ HÀM MẶT UY TÍN SỐ 1

V/ Cách phòng ngừa di truyền hở hàm ếch

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn di truyền dị tật hở hàm ếch, tuy nhiên, có một số biện pháp phòng ngừa hiệu quả có thể hỗ trợ giảm nguy cơ mắc bệnh cho trẻ như:

– Tư vấn di truyền trước khi mang thai

Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền trước khi mang thai nếu trong gia đình có người mắc dị tật. Bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ di truyền cho con bạn và có thể đề xuất các xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mang gen di truyền hở hàm ếch hay không.

Nếu bạn và chồng/vợ đều mang gen di truyền hở hàm ếch ẩn tính, bác sĩ có thể tư vấn các biện pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh nhân tạo hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (ICSI) để chọn lọc phôi thai không mang gen bệnh.

– Khám thai định kỳ và sàng lọc dị tật bẩm sinh

Khám thai định kỳ là việc vô cùng quan trọng để theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả dị tật hở hàm ếch.

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh như siêu âm thai, xét nghiệm máu có thể giúp xác định nguy cơ mắc hở hàm ếch ở thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc nghi ngờ, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn như chọc ối hoặc lấy mẫu để xác định chẩn đoán.

Khám thai định kỳ và sàng lọc dị tật bẩm sinh

– Chăm sóc sức khỏe tốt trong thai kỳ:

Chăm sóc sức khỏe tốt trong thai kỳ có thể giúp giảm nguy cơ mắc hở hàm ếch và các dị tật bẩm sinh khác. Mẹ bầu cần chú ý bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong khi mang thai, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, duy trì cân nặng hợp lý, tránh uống rượu, bia, thuốc lá và chất kích thích, kiểm soát tốt các bệnh mãn tính như tiểu đường, cao huyết áp và tránh tiếp xúc với các tác nhân độc hại như chì, thủy ngân, …

– Tránh tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc hở hàm ếch, bao gồm: một số loại thuốc trong thai kỳ, nhiễm trùng do một số loại virus như rubella trong thai kỳ, tiếp xúc với hóa chất độc hại như chì, thủy ngân,…

Nếu bạn có nguy cơ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể về cách phòng ngừa.

Trường hợp của Minh Phú có họ hàng thân cận bị hở hàm ếch nên cả hai vợ chồng đều phải tăng cường các biện pháp phòng ngừa để đảm bảo thai kỳ được khỏe mạnh. Đồng thời anh nên đưa vợ đi khám thai định kỳ để được bác sĩ kiểm tra và đưa ra những lời khuyên hữu ích.

VI/ Hỗ trợ cho cha mẹ có con bị hở hàm ếch

Phụ huynh có con bị hở hàm ếch sẽ phải trải qua nhiều thử thách và khó khăn. Cha mẹ sẽ cảm thấy vô cùng lo lắng, buồn bã, bối rối và thậm chí là tội lỗi. Do đó, việc nhận được sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè, cộng đồng và các chuyên gia là vô cùng quan trọng.

Dưới đây là một số biện pháp hỗ trợ cho cha mẹ có con bị hở hàm ếch:

– Tư vấn tâm lý: cha mẹ nên tham gia vào các chương trình tư vấn tâm lý để được hỗ trợ giải tỏa cảm xúc, học cách đối phó với căng thẳng và lo lắng, đồng thời nâng cao kỹ năng nuôi dạy con cái. Cha mẹ cũng có thể tham gia các nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp để chia sẻ kinh nghiệm và nhận được sự hỗ trợ từ những người có cùng hoàn cảnh.

– Hỗ trợ thông tin: cha mẹ nên tìm hiểu các thông tin về hở hàm ếch, bao gồm nguyên nhân, cách điều trị, các vấn đề có thể gặp phải và các biện pháp hỗ trợ từ các website uy tín như của Bệnh viện Nhi Trung ương, Vinmec, báo Sức khỏe đời sống. Cha mẹ cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng và các chuyên gia khác để được tư vấn cụ thể về cách chăm sóc con.

– Hỗ trợ tài chính: có con bị hở hàm ếch sẽ phát sinh nhiều chi phí, cha mẹ có thể tham khảo chính sách hỗ trợ chi phí điều trị cho trẻ hở hàm ếch của địa phương hoặc các tổ chức phi lợi nhuận.

– Hỗ trợ cộng đồng: cha mẹ có con bị hở hàm ếch nên tích cực tham gia các hoạt động cộng đồng dành cho cha mẹ có con bị hở hàm ếch để chia sẻ kinh nghiệm, học hỏi lẫn nhau và nhận được sự hỗ trợ từ cộng đồng.

Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh phức tạp có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và thẩm mỹ của trẻ. Mặc dù có thể di truyền, tuy nhiên, dị tật hở hàm ếch cũng có thể do các yếu tố môi trường gây ra. Do đó, việc phòng ngừa hở hàm ếch cần được thực hiện cả trước và trong khi mang thai.

Với sự tiến bộ của y học, hiện nay việc điều trị hở hàm ếch đã đạt được nhiều thành công. Hầu hết trẻ bị hở hàm ếch sau khi được điều trị đều có thể phát triển bình thường và hòa nhập tốt với cộng đồng.

Hở hàm ếch có di truyền không? Vấn đề đã được làm rõ trong bài viết, kèm theo là các chỉ dẫn chẩn trị và phòng ngừa bệnh chứng hữu ích. Nếu bạn đang muốn khắc phục môi sứt – hàm hở kém duyên, hãy cùng Bệnh viện Kangnam tân trang lại nhan sắc nhanh chóng để lấy lại sự tự tin cho mình.